Czym jest DMD?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to jedna z najcięższych chorób genetycznych dotykających dzieci. Poznaj jej przyczyny, objawy i szanse na leczenie.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
DMD (ang. Duchenne Muscular Dystrophy) to choroba genetyczna, w której organizm nie produkuje dystrofiny - białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Bez dystrofiny włókna mięśniowe ulegają uszkodzeniu przy każdym skurczu i stopniowo zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową.
Choroba dotyka głównie chłopców - średnio 1 na 3500–5000 urodzeń. Mutacja dotyczy genu dystrofiny znajdującego się na chromosomie X, dlatego dziewczynki chorują niezwykle rzadko.
Pierwsze objawy
Objawy DMD pojawiają się najczęściej między 2. a 5. rokiem życia. Rodzice zauważają, że dziecko:
- ma trudności z wstawaniem z podłogi i wchodzeniem po schodach
- chodzi na palcach lub kołysze się podczas chodzenia
- często się przewraca i ma problemy z utrzymaniem równowagi
- ma powiększone łydki (tzw. pseudohipertrofia)
- rozwija się ruchowo wolniej niż rówieśnicy
Jak przebiega choroba?
DMD to choroba postępująca - z czasem osłabienie mięśni obejmuje coraz większe partie ciała. Przebieg choroby można podzielić na kilka etapów:
2–6 lat
Pojawiają się pierwsze objawy. Dziecko chodzi, ale z widocznymi trudnościami. To kluczowy okres na rozpoczęcie rehabilitacji i diagnostyki.
6–12 lat
Mięśnie słabną coraz bardziej. Dziecko ma rosnące trudności z chodzeniem, wstawaniem i pokonywaniem schodów. Często pojawia się potrzeba korzystania z wózka inwalidzkiego.
Okres dojrzewania i dalej
Osłabienie obejmuje mięśnie oddechowe i serce. Konieczne staje się wsparcie oddychania i regularna opieka kardiologiczna. Nowoczesne leczenie pozwala jednak wydłużyć i poprawić jakość życia.
Nadzieja w terapii genowej
Terapia genowa to przełomowe podejście do leczenia DMD. Polega na dostarczeniu do komórek mięśniowych funkcjonalnej kopii genu - tak zwanej mikrodystrofiny - za pomocą zmodyfikowanego wirusa (wektora AAV).
Celem terapii jest przywrócenie produkcji białka chroniącego mięśnie, co może spowolnić lub zatrzymać postęp choroby. Im wcześniej zostanie podana, tym większa szansa na zachowanie sprawności ruchowej dziecka.
Właśnie dlatego czas jest tak ważny w przypadku Dominika. Ma 2 lata - to okno terapeutyczne, w którym terapia genowa może dać najlepsze efekty.
Najczęściej zadawane pytania
Czy dystrofia Duchenne'a jest dziedziczna?
DMD jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Najczęściej chorują chłopcy, a kobiety są nosicielkami zmutowanego genu. W około 1/3 przypadków mutacja powstaje spontanicznie, bez historii choroby w rodzinie.
Ile dzieci w Polsce choruje na DMD?
Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000–1500 osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Choroba dotyka średnio 1 na 3500–5000 urodzonych chłopców na całym świecie.
Na czym polega terapia genowa w DMD?
Terapia genowa polega na dostarczeniu do komórek mięśniowych funkcjonalnej kopii genu dystrofiny (lub jego skróconej wersji - mikrodystrofiny) za pomocą wektora wirusowego. Celem jest przywrócenie produkcji białka, które chroni mięśnie przed uszkodzeniem podczas skurczów.
Czy DMD można wyleczyć?
Na ten moment nie istnieje pełne wyleczenie DMD. Jednak terapia genowa, rehabilitacja i nowoczesne leki mogą znacząco spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia. Badania kliniczne nad nowymi terapiami trwają na całym świecie i dają realną nadzieję.
Jak mogę pomóc Dominikowi?
Możesz wesprzeć zbiórkę na portalu Siepomaga. Każda, nawet najmniejsza wpłata, przybliża Dominika do terapii genowej. Możesz też pomóc udostępniając informacje o zbiórce w mediach społecznościowych.
Pomóż Dominikowi
Dominik ma 2 lata i walczy z DMD. Każda wpłata przybliża go do terapii genowej, która może zmienić bieg jego życia.